Varese, Roma e Milano: una rete per studiare le cause genetiche dell’autismo

Duecento bambini tra i 2 e i 12 anni coinvolti. Partner strategici come il Bambino Gesù di Roma e il Besta di Milano. Il sostegno della Fondazione Renato Piatti. È questa la rete costruita attorno al progetto promosso dalla Fondazione Il Ponte del Sorriso con la collaborazione dei reparti di genetica e di neuropsichiatria infantile di Varese e finanziato dalla Fondazione Just Italia. Oltre 420.000 euro ( a cui Il Ponte del Sorriso ha aggiunto altri 100.000 euro)per cercare possibili cause genetiche dell’autismo, malattia ancora molto da indagare.

« Useremo due tipi di indagini – spiega Rosario Casalone, responsabile del laboratorio di genetica dell’ospedale di Varese – la prima riguarda lo studio dell’esoma cioè della quota funzionante dei 18.000 geni che costituiscono la parte importante del nostro DNA. Cerchiamo eventuali alterazioni nella sequenza cioè nelle lettere che compongono questi geni. La seconda indagine si chiama “Array CGH” ed è un esame che visualizza le varianti genomiche cioè la perdita o la duplicazione di geni».

Al fianco del dottor Casalone lavorano due biologhe: « Noi ci focalizziamo sulle varianti quantitative – spiega la dottoressa Paola Granata – Al di là di quelle conosciute, cerchiamo altre mutazioni e la loro rilevanza nell’autismo. Ogni variazione può essere causativa, incerta o benigna. Le prime sono quelle già conosciute, le terze, si pensa, non comportino effetti mentre la seconda categoria è il principale oggetto della nostra indagine. Anche se non trascuriamo le “benigne” che possono sempre nascondere qualche interazione importante con altri geni».

L’assunto di partenza è che ci sia un elemento genetico scatenante nei casi di autismo, a volte soltanto predisponente a cui si aggiunge un secondo fattore genetico o ambientale che determini la differenza tra “portatori sani di una alterazione predisponente” e soggetti con la stessa mutazione ma affetti dall’autismo.

Per tre anni, i ricercatori lavoreranno di concerto con gli specialisti del Bambino Gesù di Roma, che ha a disposizione uno strumento per lo studio di tutti e 18.000 i geni del patrimonio genetico, e i consulenti del Istituto Besta di Milano, ospedale specializzato in neurologia: « La peculiarità dello studio – sottolinea il dottor Casalone – sta proprio nel raffronto tra i dati che emergeranno nel laboratorio di genetica e gli studi che, parallelamente, portano avanti tre medici neuropsichiatri infantili del Ospedale Filippo Del Ponte, il primario Giorgio Rossi , Matteo Ferri e Paolo Piccinelli, che analizzeranno le connessioni elettriche cerebrali peculiari nei bimbi autistici. Si sospetta che proprio queste differenti connessioni elettriche tra le varie aree del cervello possano essere differenti nei soggetti autistici rispetto ai non autistici e che possano anche avere una correlazione con le differenti mutazioni genetiche. I risultati saranno quindi confrontanti con la speranza che forniscano ulteriori informazioni su questa malattia. Oltre che di ricerca, lo scopo è quello diagnostico e anche quello di fornire risposte ai genitori dei bambini autistici circa le cause e i rischi di ripetizione dell’autismo in famiglia».

Per partecipare alla ricerca occorre sottoporsi a una visita genetica, firmare alcuni consensi informati e poi procedere ad un prelievo di sangue al bimbo e ai genitori per estrarre il DNA da sottoporre ai due esami. La ricerca ha già coinvolto 27 bambini e altri possono essere ammessi. Per aderire al progetto è sufficiente telefonare al nr 0332 393060 dalle 11.30 alle 14 per prendere appuntamento o ottenere informazioni.

«A livello mondiale – spiega il dottor Casalone – si segue lo stesso approccio genetico, mentre lo studio delle correlazioni tra genetica ed elettrofisiologia cerebrale è assolutamente nuovo. Attualmente le cause genetiche dell’autismo sono state rilevate nel 30-40% casi. Cerchiamo, quindi, nuovi geni responsabili dell’autismo. I risultati saranno messi a disposizione della comunità scientifica».