Cancro mammario, ovarico e prostatico: il Centro SME punta sulla genetica dei tumori

Il Centro SME ha avviato un Percorso Specialistico Interdisciplinare di Genetica Oncologica per la diagnosi delle sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori a supporto dell’attività Senologica, di Chirurgia generale e di Ginecologia.

È percezione comune che l’incidenza dei tumori sia in aumento. Ciò dipende, in parte da un reale incremento correlato ai fattori ambientali e allo stile di vita, in parte da una miglior capacità diagnostica che ne anticipa la diagnosi in fase precoce. Tra i fattori di rischio per l’insorgenza del cancro un ruolo importante è determinato anche dall’ereditarietà, responsabile di circa il 10% di tutti i tumori. Oggi sappiamo che le mutazioni di specifici geni causano sindromi di predisposizione a specifici tumori all’interno di una stessa famiglia, riguardanti soprattutto i tumori mammari, ovarici e dell’endometrio, oltre ai tumori del colon-retto.  

Va tuttavia sottolineato che le mutazioni genetiche da sole non trasmettono il cancro, ma conferiscono un rischio di svilupparlo più elevato rispetto alla popolazione generale. Se si eredita un gene mutato questo rende le cellule più suscettibili alla malattia, ma affinchè il tumore si possa sviluppare sono necessari altri eventi. In altre parole, se ci sono stati diversi casi di cancro in famiglia, non significa che tutti i membri prima o poi si ammaleranno, ma solo che occorre prestare maggiore attenzione nel seguire stile di vita sano e sottoporsi con regolarità ai controlli specifici suggeriti dal proprio medico. 

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La conoscenza delle mutazioni genetiche ereditate che predispongono al cancro permette pertanto di attuare un modello di prevenzione oncologica basato sul reale rischio di ammalarsi indipendentemente dall’età. Poiché la maggior parte dei tumori ereditari ha una precoce età di insorgenza, questo modello di prevenzione, attuato mediante dei test genetici, ha come target pazienti ad alto rischio non coperti dagli attuali screening sulla popolazione.

Per identificare i tumori ereditari è fondamentale conoscere e accertare correttamente la presenza di tumori in membri della stessa famiglia. Le sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori sono dovute a mutazioni germinali che si trasmettono secondo le specifiche leggi della genetica e devono essere accertate nel sangue periferico dei pazienti. 

La rilevanza delle malattie genetiche di suscettibilità ereditaria al cancro nella prevenzione oncologica è una recente acquisizione, in quanto i geni responsabili dei tumori ereditari sono stati identificati solo negli anni 90’. Tuttavia, oggi i soggetti ad elevato rischio oncologico sono identificabili con specifici test genetici.
L’opportunità di sottoporsi a un test genetico deve essere valutata in base alla storia famigliare: quali e quanti tipi di tumore, se dello stesso tipo, se in età precoce, se nello stesso ramo della famiglia. 

Una precisa Consulenza Genetica Oncologica analizza nel dettaglio la storia famigliare sulla base di criteri ben standardizzati e può suggerire specifiche indagini genetiche. Se per esempio nella stessa famiglia si sono registrati diversi casi di tumori ovarici o mammari, soprattutto in età giovanile, il Genetista può consigliare un test dei geni BRCA1 e BRCA2. Questi test verificano infatti la presenza di mutazioni predisponenti a tumori mammari e ovarici nelle donne ed a tumori mammari e prostatici negli uomini. Le donne portatrici di mutazione di uno dei due geni sopracitati hanno un rischio del 60% di sviluppare un cancro mammario e del 20-40% di cancro ovarico, decisamente superiore a quello della popolazione generale che è rispettivamente del 14% e dell’1,4%. 

Numerosi studi e linee guida nazionali ed internazionali hanno ormai documentato che adeguate misure di sorveglianza con esami clinico-strumentali abbassano il rischio oncologico degli individui portatori di tali mutazioni genetiche. Per alcune sindromi di suscettibilità genetica è addirittura accertata la riduzione di morbilità e mortalità.
Per tali ragioni l’identificazione dei soggetti ad alto rischio oncologico permette una prevenzione efficace, soprattutto nelle persone in giovane età, proteggendo anche il programma riproduttivo.

A tale scopo il CENTRO MEDICO SME ha dato vita a un Ambulatorio di Genetica Oncologica, affidato a Genetista di riconosciuta competenza in ambito locale e nazionale, che può far riferimento all’ampia gamma di test genetici disponibili presso il Dipartimento di Genetica Molecolare e Citogenetica del CDI – Centro Diagnostico Italiano.

Il Centro Medico SME – Poliambulatorio – Diagnostica per Immagini – Punto Prelievi Bionics, di Via L. Pirandello, 31 – Varese (Direttore Sanitario Prof. Andrea Casasco), struttura sanitaria privata non convenzionata con il SSR, sottoposto a direzione e coordinamento del CDI – Centro Diagnostico Italiano, offre ai pazienti una serie di PERCORSI TEMATICI INTERDISCIPLINARI.