Controlli gratuiti per chi ha la mutazione genetica che provoca il tumore

La ricerca scientifica fa passi da gigante. Oggi siamo nell’era della cura personalizzata. Indagini sul DNA possono svelare la predisposizione all’insorgenza del tumore. Ci riferiamo alla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 che evidenziano un elevato rischio di sviluppare il tumore della mammella o dell’ovaio nel corso della vita. Si parla del 60-85% delle probabilità per il primo e del 40-60% nel secondo caso.

Da anni, all’ospedale di Varese le indagini genetiche all’avanguardia permettono alle donne di svelare questa predisposizione. Una volta accertata la mutazione, si entra in un programma di screening molto fitto e semestrale per poter intercettare con celerità l’eventuale tumore. Il problema, però, è che questi controlli costano, almeno 500 euro all’anno.

Dall’agosto scorso la Regione Lombardia ha approvato una legge all’avanguardia che assicura l’esenzione totale del ticket. L’annuncio di questa conquista è stata fatta nella sede dell’Asl di Varese alla presenza di quanti hanno reso possibile il risultato: innanzitutto la consigliera della Lega Nord Francesca Brianza che ha promosso l’iter legislativo, e poi lo staff medico e specialistico dell’ospedale di Varese che ha affinato queste indagini genetiche arrivando a costruire il percorso assistito delle pazienti, fino ai dirigenti dell’Asl che hanno coordinato il percorso. Dalla dottoressa Graziella Pinotti, primario di oncologia e responsabile del Dipartimento oncologico provinciale, al responsabile del Dipartimento chirurgico a cui afferisce la senologia, dottor Eugenio Cocozza, fino alla responsabile della senologia, professoressa Francesca Rovera e al ginecologico dottor Giorgio Formenti dell’equipe del professor Ghezzi al Del Ponte , alla dottoressa Maria Grazie Tibiletti, genetista dell’Anatomia Patologica del circolo e alla dottoressa Letizia Gambino, epidemiologa dell’Asl di Varese. Da anni, questa squadra lavora in sinergia per favorire la diagnosi precoce.

La legge è stata il frutto di un lavoro di indagine partito dai dati statistici del Registro dei Tumori varesino per la valutazione dell’incidenza nella popolazione dei casi di mutazione genetica considerando la spesa annua immediata e quella nell’arco dei dieci anni. Grazie all’istituto di ricerca della Liuc,  Crems, è stato evidenziato che, a fronte di un incremento della spesa immediata, nel lungo periodo si otterranno risparmi consistenti, tali da giustificare questa presa in carico totale: « Nella nostra lunga esperienza – ha spiegato la professoressa Rovera – abbiamo avuto casi di donne che si sono sottratte ai controlli semestrali necessari a causa della mancanza di soldi. Siamo felici di vedere raggiunto questo risultato che ha certamente risvolti economici ed etici».

L’iter legislativo era stato avviato proprio nella nostra provincia, da un incontro tra la consigliera Brianza e la presidente dell’associazione Caos Adele Patrini. Da quel confronto si partì con un lungo e certosino lavoro di indagine per dimostrare la fondamentale importanza di poter assicurare alle donne un percorso assistito e gratuito.

Oggi, la rete coinvolge medici specialisti e di medicina generale e permette alle donne di approfondire la propria famigliarità genetica: « Innanzitutto occorre rivolgersi al proprio medico curante – ha spiegato la dottoressa Pinotti – che abbiamo coinvolto con corsi di formazione. Sono loro le prime sentinelle che possono individuare la potenziale mutazione genetica. Nel caso di dubbio, è lo stesso dottore che indirizza la paziente agli ambulatori dedicati: uno per la senologia al Circolo, uno per la ginecologia al Del Ponte e un altro senologico alla Multimedica di Castellanza. Qui il colloquio entrerà nel dettaglio e , nel caso si evidenzi l’alta probabilità, si richiede la consulenza del genetista che decide o meno se effettuare il test genetico per avere o meno la conferma della mutazione. Da quel momento, in caso di predisposizione, si entra nel programma di controlli semestrali che diventano ora gratuiti».

Quindi sono gli specialisti (ginecologi e senologi) e i medici di base che suggeriscono in prima battuta la necessità di questo percorso alle pazienti . Il genetista decide se la paziente necessita del test genetico e qualora si accerti una mutazione genetica parte la presa in carico della paziente mutata con elevato rischio di tumore, con l’attivazione di controlli periodici ravvicinati . La prevenzione viene organizzata in modo multidisciplinare in ambulatori della Senologia e della  Ginecologia che si occupano solo delle donne mutate.

 Il nuovo decreto regionale stabilisce l’esenzione dal ticket per tutti i controlli clinici e radiologici sia per la prevenzione del tumore mammario che per quello dell’ovaio a cui le pazienti mutate si devono sottoporre nell’arco della vita. Questo modello di prevenzione aiuta soprattutto le donne giovani che non sono mai coinvolte nei normali screening di prevenzione.

I risultati della ricerca scientifica, fino a oggi, permettono di intervenire a volte con metodi alternativi all’asportazione nel caso di tumore al seno, cosa che avviene con minor efficacia nel campo ginecologico dove il percorso mira a tutelare il più possibile la fertilità della donna.

Raggiunto il primo obiettivo, si riparte con la stessa intensità per il prossimo risultato: « Vogliamo arrivare a garantire controlli gratuiti anche per le mutazioni genetiche all’origine del tumore al colon» ha annunciato la dottoressa Tibiletti.